Riboma: descoberta uma rede desconhecida no ADN das células

Ao analisar as imperfeições do ADN, uma equipa descobriu uma rede até agora desconhecida no interior das nossas células. A genética tinha classificado erradamente os seus elementos como «erros» da replicação celular.

ADN e ARN: moléculas próximas, funções distintas

Em cada uma das nossas células coexistem duas moléculas cujas funções estão, à partida, separadas. O ADN, ou ácido desoxirribonucleico, tem uma estrutura em dupla hélice cuja sequência de bases codifica a totalidade do nosso património genético. Já o ARN, ou ácido ribonucleico, pode ser comparado a um mensageiro: copia e transporta segmentos desse código para os converter em proteínas.

Do ponto de vista químico, as duas moléculas são bastante semelhantes. Ambas são cadeias de nucleótidos constituídos por um açúcar, um grupo fosfato e uma base azotada. Diferem, contudo, no açúcar - desoxirribose no ADN e ribose no ARN - e numa das bases azotadas: a timina do ADN é substituída pela uracila no ARN.

Durante a replicação celular, quando a célula duplica todo o seu ADN antes de se dividir, as polimerases - enzimas responsáveis por montar a nova cadeia nucleótido a nucleótido - podem cometer erros. Por vezes, os ribonucleótidos, unidades do ARN que contêm ribose, são incorporados na cadeia de ADN em formação em vez dos desoxirribonucleótidos, as unidades básicas do ADN.

O riboma e as inserções de ribonucleótidos no ADN

Estas inserções, designadas rNMP (monofosfatos de ribonucleósidos), eram consideradas erros ou problemas, pois podem deformar e quebrar cadeias de ADN. Por isso, na genética, eram tratadas como acidentes sem significado particular. A sua distribuição no genoma humano nunca tinha sido mapeada de forma exaustiva, nem tinha sido explorada a hipótese de desempenharem uma função biológica, pelo menos até este ano. Um estudo publicado na revista Cell a 28 de agosto de 2026 demonstrou que estas inserções constituem uma camada organizada à escala do genoma, a que os autores deram o nome de «riboma».

A ilusão de um processo genético imperfeito no ADN

Os trabalhos foram dirigidos por Francesca Storici, professora de Biologia na Georgia Tech e autora principal do estudo. «Durante muito tempo, a presença destes ribonucleótidos no ADN foi encarada como um simples erro a corrigir», explica. «Os nossos resultados abrem uma perspetiva muito diferente: podem alterar as propriedades físicas do ADN e desempenhar funções biológicas cujo alcance só agora começamos a avaliar.»

A equipa verificou que estes fragmentos de ARN não estão distribuídos ao acaso: encontram-se perto dos promotores, regiões do ADN a partir das quais as células iniciam a transcrição de um gene. Quanto maior for o número de ribonucleótidos nessas imediações, maior é a atividade do gene em causa, proporcionalmente à sua presença. Estas são também as regiões do genoma sujeitas a maior esforço mecânico.

Quando uma célula abre a dupla hélice do ADN para ler um gene e produzir uma cópia em ARN mensageiro, gera fortes torções. Este fenómeno, chamado sobre-enrolamento, influencia a acessibilidade do ADN e, por conseguinte, a capacidade da célula para expressar corretamente um gene. O princípio é semelhante ao de uma corda torcida cujos fios são afastados num ponto, enquanto as duas extremidades são mantidas firmes: a tensão excedente propaga-se para as extremidades e a corda torce-se com mais força noutros locais.

«Uma das descobertas mais entusiasmantes é que o processamento dos ribonucleótidos incorporados no ADN pode alterar o sobre-enrolamento», explica Storici. «Isto estabelece uma nova ligação entre a composição química do ADN, a sua organização física e a transcrição», acrescenta. No futuro, estes trabalhos poderão ajudar a compreender melhor algumas doenças autoimunes raras, em particular as associadas aos ribonucleótidos incorporados no ADN. Se estes efetivamente participarem na regulação do sobre-enrolamento, uma gestão inadequada por parte da célula poderá comprometer a leitura de genes essenciais, uma hipótese que a medicina poderá investigar.